Ancestralidad y factores de riesgo en fisuras orales

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La fisura labiopalatina no sindrómica (LL/PH) constituye una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial; varios genes candidatos se han estudiado con el fin de describir la predisposición genética de esta malformación. Se consideró de especial interés a l...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Santos, María Rita
Otros Autores: Bailliet, Graciela
Formato: Tesis Tesis de doctorado
Lenguaje:Español
Publicado: 2012
Materias:
Ciencias Naturales
Antropología
Genética
fisura oral
labio leporino
Genes
polimorfismos del ADN
ancestralidad
genotipos
Acceso en línea:http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/25784
https://doi.org/10.35537/10915/25784
Aporte de:
SEDICI (UNLP) de Universidad Nacional de La Plata
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description La fisura labiopalatina no sindrómica (LL/PH) constituye una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial; varios genes candidatos se han estudiado con el fin de describir la predisposición genética de esta malformación. Se consideró de especial interés a los genes NATs que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, humo de cigarro y medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En primer lugar, se evaluó el desequilibrio de ligamiento de los alelos del gen NAT2 que determinan fenotipo acetilador lento en 97 tríos completos (caso-padres-madres) y en 174 incompletos (caso-padre/madre) de maternidades del ECLAMC, Argentina. Se analizaron las variantes * 4, * 5, * 6 y * 7 por PCR-RFLP. A partir del método TDT se evidenció asociación positiva entre el alelo * 5 y LL/PH (OR = 1,61; p = 0,031). Con el modelo de regresión lineal que mide los efectos maternos y del caso, se observó un riesgo mayor para los genotipos 55 de los casos (OR = 2,24; p = 0,050), sin influencia del genotipo materno. Estos hallazgos demuestran que el alelo * 5 es significativamente mayor en los casos con la anomalía congénita LL/PH. En segundo lugar, debido a la heterogeneidad de la contribución genética en las poblaciones argentinas actuales, analizamos la ancestralidad. En los linajes mitocondriales, se observó una frecuencia del 88% de haplogrupos nativos americanos, mientras que para el cromosoma Y, los haplogrupos nativos mostraron una frecuencia de 22%, variando notablemente de un centro asistencial a otro. Estos resultados sugieren una fuerte contribución nativa para la línea materna pero no para la paterna en las poblaciones urbanas actuales, indicando de esta forma concordancia con los registros históricos sobre mestizajes en Centro y Sudamérica, que involucró mayormente a mujeres americanas y hombres extranjeros.
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