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1 cribado genético enfermedad por deficiencia de hipoxantina-fosforribosil-transferasa 1 enfermedades metabólicas 1 genetic screening 1 hiperuricemia 1 hyperuricemia 1 hypoxanthine-guanine phosphoribosytransferase deficiency 1 metabolic diseases 1 mutación 1 mutation 1
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  1. 1
    Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (HPRT-d): cascade genetic screening in an affected family with HPRT1 c.584A> C mutation
    por Luna Pizarro , AG, Grosso , CL, Laróvere , LE
    Publicado 2021
    Aportado por: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba
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