Identificación y caracterización de eventos de splicing alternativo en Arabidopsis thaliana utilizando herramientas de transcriptómica de alto rendimiento

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El mecanismo de splicing alternativo es un mecanismo de regulación post-transcipcional presenteen los organismos eucariotas que amplía las capacidades regulatorias y funcionales de los genesmediante la generación de múltiples isoformas. Las consecuencias de este proceso son proteínasfuncional y estr...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Mancini, Estefanía
Formato: Tesis Doctoral
Lenguaje:Español
Publicado: 2016
Materias:
SPLICING ALTERNATIVO
RNA-SEQ
BIOINFORMATICA
ARABIDOPSIS THALIANA
GENOMICA
ALTERNATIVE SPLICING
BIOINFORMATICS
GENOMICS
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n6166_Mancini
Aporte de:
Biblioteca Digital - Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (UBA) de Universidad de Buenos Aires
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Identificación y caracterización de eventos de splicing alternativo en Arabidopsis thaliana utilizando herramientas de transcriptómica de alto rendimiento
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description El mecanismo de splicing alternativo es un mecanismo de regulación post-transcipcional presenteen los organismos eucariotas que amplía las capacidades regulatorias y funcionales de los genesmediante la generación de múltiples isoformas. Las consecuencias de este proceso son proteínasfuncional y estructuralmente diferentes como así también productos no traducibles con funcionesregulatorias en sí mismos. El advenimiento de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva,incluyendo las que se utilizan para ARN (RNA-Seq) permiten estudiar cambios transcripcionalesincluyendo splicing alternativo de una manera inusitada. Sin embargo, la descripción de los cambiosen los patrones de splicing bajo diferentes condiciones no es trivial y ha dado lugar durante losúltimos años al desarrollo de múltiples herramientas bioinformáticas. En este trabajo de tesis, se describe ASpli, un paquete de R integrativo y fácil de usar quefacilita el análisis de los cambios en el splicing alternativo tanto en eventos anotados como nuevosa partir de datos de RNA-Seq. Nuestra propuesta es combinar la información estadística del usodiferencial de exones, intrones y junturas junto con las métricas de inclusión (PSI) y retención deintrón (PIR) que se obtienen por el análisis de las junturas sobre cada región genómica en estudio. La utilización de este abordaje integral intenta cuantificar de manera más exacta la ocurrenciade eventos de splicing alternativo. El desarrollo del paquete fue fundamental para el análisis dela remodelación del transcriptoma ante numerosos tratamientos en la planta modelo Arabidopsisthaliana así como en otros organismos. Como parte de los resultados, se describen los análisis delefecto de un pulso de luz en plantas y sus consecuencias globales en la regulación del splicingalternativo.
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