Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos
Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia d...
Autores principales: | , |
---|---|
Otros Autores: | |
Formato: | Libro publishedVersion |
Lenguaje: | Español |
Publicado: |
Universidad Nacional Arturo Jauretche
2023
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2063 |
Aporte de: |
id |
I76-R191-123456789-2063 |
---|---|
record_format |
dspace |
spelling |
I76-R191-123456789-20632024-09-25T18:29:13Z Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos Caballero, Gerardo Manuel García, Mariano Hernán Medina, Arnaldo Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud acidemias GENÉTICA MÉDICA ENFERMEDADES METABOLICAS ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO CROMATOGRAFÍA DE GASES ESPECTROMETRIA DE MASAS Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia de aparición, son consideradas dentro del conjunto de "enfermedades raras". En este trabajo presentamos una mejora sobre un método de detección de acidemias orgánicas, basado en las técnicas de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa, realizada en orina de recién nacidos. Esta mejora redunda en una mayor productividad del laboratorio, es decir, un mayor número de análisis realizables comparado con el método de referencia, como también en la concomitante disminución en los insumos utilizados. Fil: Caballero, Gerardo Manuel. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Caballero, Gerardo Manuel. Universidad Nacional de Quilmes. Departamento de Ciencia y Tecnología; Argentina. Fil: García, Mariano Hernán. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina. 2023 info:eu-repo/semantics/book info:ar-repo/semantics/libro info:eu-repo/semantics/publishedVersion https://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2063 spa info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-987-3679-90-2 info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/biblioarchivo.unaj.edu.ar/mostrar/pdf/scvsdf/erwe/7d5ed270da850b29fba9f0d2c87c1682150a6a89 info:eu-repo/semantics/openAccess info:ar-repo/semantics/Acceso abierto https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/ application/pdf Universidad Nacional Arturo Jauretche |
institution |
Universidad Nacional Arturo Jauretche |
institution_str |
I-76 |
repository_str |
R-191 |
collection |
Repositorio Institucional de Acceso Abierto (RID UNAJ) |
language |
Español |
orig_language_str_mv |
spa |
topic |
acidemias GENÉTICA MÉDICA ENFERMEDADES METABOLICAS ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO CROMATOGRAFÍA DE GASES ESPECTROMETRIA DE MASAS |
spellingShingle |
acidemias GENÉTICA MÉDICA ENFERMEDADES METABOLICAS ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO CROMATOGRAFÍA DE GASES ESPECTROMETRIA DE MASAS Caballero, Gerardo Manuel García, Mariano Hernán Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos |
topic_facet |
acidemias GENÉTICA MÉDICA ENFERMEDADES METABOLICAS ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO CROMATOGRAFÍA DE GASES ESPECTROMETRIA DE MASAS |
description |
Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia de aparición, son consideradas dentro del conjunto de "enfermedades raras". En este trabajo presentamos una mejora sobre un método de detección de acidemias orgánicas, basado en las técnicas de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa, realizada en orina de recién nacidos. Esta mejora redunda en una mayor productividad del laboratorio, es decir, un mayor número de análisis realizables comparado con el método de referencia, como también en la concomitante disminución en los insumos utilizados. |
author2 |
Medina, Arnaldo |
author_facet |
Medina, Arnaldo Caballero, Gerardo Manuel García, Mariano Hernán |
format |
Libro Libro publishedVersion |
author |
Caballero, Gerardo Manuel García, Mariano Hernán |
author_sort |
Caballero, Gerardo Manuel |
title |
Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos |
title_short |
Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos |
title_full |
Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos |
title_fullStr |
Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos |
title_full_unstemmed |
Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos |
title_sort |
un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos |
publisher |
Universidad Nacional Arturo Jauretche |
publishDate |
2023 |
url |
https://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2063 |
work_keys_str_mv |
AT caballerogerardomanuel unmetodorapidoparaladetecciondetrastornosmetabolicosenreciennacidos AT garciamarianohernan unmetodorapidoparaladetecciondetrastornosmetabolicosenreciennacidos |
_version_ |
1830773976016617472 |