Abordaje kinésico de paciente pediátrico con atrofia muscular espinal tipo I en referencia a un caso único

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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, donde aparece una progresiva y marcada debilidad de la musculatura esquelética. Es una patología de carácter genético, en la cual la mutación del cromosoma 5 no permite la correcta codificación de una proteína vital en...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Gudiño, N.G.
Formato: Resumen de Comunicación en Evento Científico
Lenguaje:Español
Publicado: Editorial UMaza 2021
Materias:
Atrofia muscular espinal
Enfermedad neuromuscular
Cuidados paliativos
Soporte ventilatorio
Acceso en línea:http://repositorio.umaza.edu.ar//handle/00261/2299
Aporte de:
UMAZA Digital (Universidad MAZA - Mendoza) de Universidad Juan Agustín MAZA
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Gudiño, N.G.
Abordaje kinésico de paciente pediátrico con atrofia muscular espinal tipo I en referencia a un caso único
description La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, donde aparece una progresiva y marcada debilidad de la musculatura esquelética. Es una patología de carácter genético, en la cual la mutación del cromosoma 5 no permite la correcta codificación de una proteína vital en las sinapsis de las motoneuronas, causando la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Se estima que uno de cada seis mil bebés nacidos vivos la padecen. Cursa con variabilidad de síntomas, y entre los más importantes se destacan la debilidad muscular progresiva que afecta la musculatura respiratoria, alteraciones nutricionales y posturales, y las complicaciones respiratorias recurrentes. En su forma más agresiva (tipo I), la sobrevida raramente supera los tres años de nacido y la totalidad de los pacientes que la sufren requerirán soporte ventilatorio para subsistir.
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