Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Importancia del tratamiento nutricional.

La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce o EOJA es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos, que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Polito, Luciana V.
Formato: Tesis
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias de la Salud. 2011
Materias:
Acceso en línea:http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/72
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description La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce o EOJA es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos, que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina (AACR) , que deberán obtenerse de la proteína dietética. La incidencia de esta enfermedad varía de acuerdo al grupo étnico estudiado, siendo en los países anglosajones de 1 en 185.000 nacidos vivos y en países latinos de 1 en 60.000, excepto en la población Mennonita que existe una alta consanguinidad y portadores de una de las mutaciones que producen la forma más aguda, con una incidencia de 1 en 176 nacidos vivos.
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