Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética

En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados con PCE. La paciente GST manifestó dolor abdominal, síntomas cutáneos leves,...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autor principal: Piñeiro Pauwels, María Belén
Otros Autores: Rossetti María Victoria
Formato: Tesis
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. 2010
Materias:
porfiria
quimica
metabolismo
porphyria
metabolism
chemical
Acceso en línea:http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/591
Aporte de:
Repositorio Institucional - Universidad de Belgrano (UB) de Universidad de Belgrano
id I36-R142-123456789-591
record_format dspace
institution Universidad de Belgrano
institution_str I-36
repository_str R-142
collection Repositorio Institucional - Universidad de Belgrano (UB)
language Español
topic porfiria
quimica
metabolismo
porphyria
metabolism
chemical
spellingShingle porfiria
quimica
metabolismo
porphyria
metabolism
chemical
Piñeiro Pauwels, María Belén
Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
topic_facet porfiria
quimica
metabolismo
porphyria
metabolism
chemical
description En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados con PCE. La paciente GST manifestó dolor abdominal, síntomas cutáneos leves, eritrodoncia y esplenomegalia.
author2 Rossetti María Victoria
author_facet Rossetti María Victoria
Piñeiro Pauwels, María Belén
format Thesis
author Piñeiro Pauwels, María Belén
author_sort Piñeiro Pauwels, María Belén
title Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
title_short Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
title_full Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
title_fullStr Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
title_full_unstemmed Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
title_sort estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
publisher Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.
publishDate 2010
url http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/591
work_keys_str_mv AT pineiropauwelsmariabelen estudiosbioquimicosygeneticosenpacientesdiagnosticadosconporfiriacongenitaeritropoyetica
bdutipo_str Repositorios
_version_ 1764820531816693760

Ejemplares similares