Estudio de mutaciones noveles como causa de la deficiencia de 21-hidroxilasa

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Con el nombre de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) se conoce a un conjunto deenfermedades autosómicas recesivas en las que se encuentra afectada la esteroidogénesisadrenal. En el 95% de los casos, la HSC se produce por deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa. Esta deficiencia puede manifestars...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Taboas, Melisa
Otros Autores: Dain, Liliana
Formato: Tesis doctoral publishedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales 2014
Materias:
DEFICIENCIA 21-HIDROXILASA
GEN CYP21A2
MUTACIONES NOVELES
ESTUDIO FUNCIONAL
21-HYDROXYLASE DEFICIENCY
CYP21A2 GENE
NOVEL MUTATIONS
FUNCTIONAL STUDIES
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n5617_Taboas
http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=aextesis&d=tesis_n5617_Taboas_oai
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

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