Polimorfismo H558R del gen SCN5A como marcador de cardiopatía chagásica y su gravedad, en pacientes de la ciudad de Córdoba

La enfermedad de Chagas es endémica en nuestro país y se presenta clínicamente con una miocardiopatía inflamatoria multifactorial. Resultados previos sugieren una posible implicancia de genotipos del polimorfismo H558R de SCN5A en la susceptibilidad y progresión de la cardiopatía chagásica, por lo...

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Autores principales: Palacio, SD, Velázquez López, DA, Lo Presti, MS, Blasco, RL
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
chagasic cardiomyopathy
polymorphism H558R
miocardiopatia chagasica
polimorfismo H558R
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50474
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
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description La enfermedad de Chagas es endémica en nuestro país y se presenta clínicamente con una miocardiopatía inflamatoria multifactorial. Resultados previos sugieren una posible implicancia de genotipos del polimorfismo H558R de SCN5A en la susceptibilidad y progresión de la cardiopatía chagásica, por lo que resulta importante seguir investigando. El objetivo del presente trabajo fue establecer asociación entre los genotipos del polimorfismo H558R del gen SCN5A con la cardiopatía y gravedad de la misma en pacientes con Chagas. Se realizó un estudio retrospectivo, observacional y descriptivo correlacional. Se analizaron historias clínicas de pacientes con estudios genéticos realizados previamente (polimorfismo H558R) que firmaron el consentimiento informado (CIEIS HNC 118/2012). Se agrupó a los pacientes de acuerdo a la clasificación de Kushnir y se analizó la asociación entre la clínica, trastornos ECG y ecocardiográficos y los genotipos: serología positiva vs. negativa, con vs. sin cardiopatía y cardiopatía leve vs. moderada severa. Se analizaron las frecuencias alélicas y genotípicas mediante la prueba de χ2 y regresión logística. Un valor de p <0,05 se consideró estadísticamente significativo. De los 95 individuos, 70 eran seropositivos y 25 seronegativos. La edad promedio de los positivos (66,5 ± 10,6 años). La frecuencia genotípica H558R: el 26% genotipo CC, el 35% TC y el TT 11%. El genotipo TC también fue más frecuente (48%) en los seronegativos. Los seropositivos presentaron síntomas de insuficiencia cardíaca (p=0,05), palpitaciones (p=0,03) y trastornos del ECG (QT prolongado p= 0,03, EV p= 0,03) y ecocardiograma (trastorno de repolarización ventricular y remodelado concéntrico p<0,0001) de manera significativa. No encontramos asociación entre el genotipo y la presencia o no de cardiopatía (p= 0,3) y tampoco asociación con la gravedad de la misma entre los que la padecían (p= 0,48). El análisis de regresión logística mostró que el alelo C se asoció significativamente con un mayor riesgo de desarrollar remodelado concéntrico del ventrículo izquierdo en seropositivos (OR=6,89; P=0,0095). En seronegativos se asoció a síntomas de insuficiencia cardíaca (p=0,04). Se encontró mayor susceptibilidad para el daño miocárdico entre los portadores del alelo C que podría conferir mayor riesgo de aparición y progresión de la cardiopatía Chagásica.
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Se realizó un estudio retrospectivo, observacional y descriptivo correlacional. Se analizaron historias clínicas de pacientes con estudios genéticos realizados previamente (polimorfismo H558R) que firmaron el consentimiento informado (CIEIS HNC 118/2012). Se agrupó a los pacientes de acuerdo a la clasificación de Kushnir y se analizó la asociación entre la clínica, trastornos ECG y ecocardiográficos y los genotipos: serología positiva vs. negativa, con vs. sin cardiopatía y cardiopatía leve vs. moderada severa. Se analizaron las frecuencias alélicas y genotípicas mediante la prueba de χ2 y regresión logística. Un valor de p <0,05 se consideró estadísticamente significativo. De los 95 individuos, 70 eran seropositivos y 25 seronegativos. La edad promedio de los positivos (66,5 ± 10,6 años). La frecuencia genotípica H558R: el 26% genotipo CC, el 35% TC y el TT 11%. El genotipo TC también fue más frecuente (48%) en los seronegativos. Los seropositivos presentaron síntomas de insuficiencia cardíaca (p=0,05), palpitaciones (p=0,03) y trastornos del ECG (QT prolongado p= 0,03, EV p= 0,03) y ecocardiograma (trastorno de repolarización ventricular y remodelado concéntrico p<0,0001) de manera significativa. No encontramos asociación entre el genotipo y la presencia o no de cardiopatía (p= 0,3) y tampoco asociación con la gravedad de la misma entre los que la padecían (p= 0,48). El análisis de regresión logística mostró que el alelo C se asoció significativamente con un mayor riesgo de desarrollar remodelado concéntrico del ventrículo izquierdo en seropositivos (OR=6,89; P=0,0095). En seronegativos se asoció a síntomas de insuficiencia cardíaca (p=0,04). Se encontró mayor susceptibilidad para el daño miocárdico entre los portadores del alelo C que podría conferir mayor riesgo de aparición y progresión de la cardiopatía Chagásica. Chagas disease is endemic in our country and clinically presents as a multifactorial inflammatory cardiomyopathy. Previous results suggest a possible involvement of genotypes of the H558R polymorphism of SCN5A in the susceptibility and progression of Chagasic cardiopathy, making further research important. Objective: To establish the association between the genotypes of H558R polymorphism of the SCN5A gene and the presence and severity of cardiomyopathy in patients with Chagas disease. A retrospective, observational, and descriptive correlational study. Medical records of patients with previously conducted genetic studies (H558R polymorphism) who signed informed consent (CIEIS HNC 118/2012) were analyzed. Patients were grouped according to the Kushnir classification, and associations were analyzed between clinical presentation, ECG and echocardiographic abnormalities (positive vs. negative serology), (with or without cardiomyopathy), and (mild vs. moderate-severe cardiomyopathy), and genotypes. Statistical Analysis: The allelic and genotypic frequencies were analyzed using the χ2 test and logistic regression to calculate the odds ratio (OR). A p-value < 0.05 was considered statistically significant. Of the 95 individuals: 70 were seropositive and 25 seronegative. The average age of the seropositive individuals was 66.5 ± 10.6 years. The genotypic frequency H558R: 26% genotype CC, 35% TC and 11% TT. The TC genotype was also more frequent (48%) among seronegatives. Seropositive individuals presented significant symptoms of cardiac insufficiency (p=0.05), palpitations (p=0.03) and ECG abnormalities (prolonged QT p=0.03, ventricular extrasystoles p=0.03), as well as echocardiographic findings (ventricular repolarization disorder and concentric remodeling p < 0.001). We did not find an association between the genotype and the presence or absence of cardiopathy (p=0.3) or with its severityamong individuals affected (p=0.48). The logistic regression analysis showed that allele C was significantly associated with a higher risk ofdeveloping concentric remodeling of the left ventricle in seropositive individuals (p=0.0095). In seronegatives, it was associated with symptoms of cardiac insufficiency (p=0.04).  Greater susceptibility to myocardial damage was found among the carriers of the C allele, which may confer a higher risk of onset and progression of Chagasic cardiopathy. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50474 10.31053/1853.0605.v82.n.50474 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50474/50592 Derechos de autor 2025 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0

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