Rol de variantes del gen de Protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica

La enfermedad de Chagas afecta aproximadamente a 7 millones de personas en todo el mundo, y su forma crónica puede provocar complicaciones cardíacas graves, siendo la miocardiopatía chagásica la manifestación más frecuente en Argentina. La progresión hacia esta forma depende de múltiples fa...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Sacks, A, Velázquez López, DA, Gómez, DS, Fernández Spector , H, Blasco, R, Montamat, M, Chiappero, M, Lo Presti , MS
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
Genetic polymorphism
Prothrombin
Chagas cardiomyopathy
polimorfismo genético
Protrombina
cardiomiopatía chagásica
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50436
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
id I10-R327-article-50436
record_format ojs
institution Universidad Nacional de Córdoba
institution_str I-10
repository_str R-327
container_title_str Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba
language Español
format Artículo revista
topic Genetic polymorphism
Prothrombin
Chagas cardiomyopathy
polimorfismo genético
Protrombina
cardiomiopatía chagásica
spellingShingle Genetic polymorphism
Prothrombin
Chagas cardiomyopathy
polimorfismo genético
Protrombina
cardiomiopatía chagásica
Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
Rol de variantes del gen de Protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica
topic_facet Genetic polymorphism
Prothrombin
Chagas cardiomyopathy
polimorfismo genético
Protrombina
cardiomiopatía chagásica
author Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
author_facet Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
Sacks, A
Velázquez López, DA
Gómez, DS
Fernández Spector , H
Blasco, R
Montamat, M
Chiappero, M
Lo Presti , MS
author_sort Sacks, A
title Rol de variantes del gen de Protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica
title_short Rol de variantes del gen de Protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica
title_full Rol de variantes del gen de Protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica
title_fullStr Rol de variantes del gen de Protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica
title_full_unstemmed Rol de variantes del gen de Protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica
title_sort rol de variantes del gen de protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica
description La enfermedad de Chagas afecta aproximadamente a 7 millones de personas en todo el mundo, y su forma crónica puede provocar complicaciones cardíacas graves, siendo la miocardiopatía chagásica la manifestación más frecuente en Argentina. La progresión hacia esta forma depende de múltiples factores, entre ellos, la susceptibilidad genética del huésped. El objetivo del presente trabajo fue evaluar el polimorfismo G20210A del gen de la protrombina y su posible asociación con el desarrollo/evolución de la miocardiopatía chagásica. Se analizaron muestras de sangre de 135 pacientes [43 hombres y 92 mujeres; edad: 52,44±1,57 años (18-80 años)] con serología positiva para Chagas (Hospital Nacional de Clínicas, Clínica Sucre y Hospital San Roque) (CIES-HNC, registro N°3526/2018), que fueron clasificados en: G1 (n=50): sin cardiopatía, G2 (n=55): con cardiopatía leve (alteraciones electrocardiográficas) y G3 (n=30): con cardiopatía severa (alteraciones electrocardiográficas y ecocardiográficas). El polimorfismo G20210A (rs1799963) del gen de protrombina se estudió mediante PCR. Las frecuencias alélicas y genotípicas se analizaron en relación con el desarrollo (G1vs.G2+G3) o la progresión (G2vs.G3) de la miocardiopatía chagásica, mediante chi cuadrado y regresión logística. Se encontró asociación entre los genotipos encontrados (GA y GG) y la presencia de cardiopatía (G1 vs. G2+G3) siendo el genotipo heterocigota más frecuente en el grupo con cardiopatía (P<0,05). La exposición al alelo de menor frecuencia (20210/A) es un factor de riesgo para el desarrollo de cardiopatía [OR=2,49 (IC95%=1,23-5,05); P=0,013], encontrándose asociado particularmente a la presencia de hemibloqueo anterior izquierdo [OR=3,03 (IC95%=1,18-7,75); P=0,024] y trastornos en la repolarización [OR=2,2 (IC95%=1,03-4,72); P=0,044]. Por otro lado, no se encontró asociación entre las frecuencias alélicas y genotípicas encontradas y la evolución hacia una cardiopatía más severa (G2 vs. G3) (P>0,05). Los resultados obtenidos sugieren que el polimorfismo G20210A del gen de la protrombina se asocia significativamente con la presencia de cardiopatía en pacientes con enfermedad de Chagas, siendo el alelo A un posible factor genético de riesgo para el desarrollo de alteraciones típicas de la miocardiopatía chagásica. Estos hallazgos refuerzan la relevancia de explorar variantes genéticas vinculadas a la función cardiovascular como potenciales biomarcadores de susceptibilidad en la evolución clínica de la enfermedad de Chagas.
publisher Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
publishDate 2025
url https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50436
work_keys_str_mv AT sacksa roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT velazquezlopezda roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT gomezds roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT fernandezspectorh roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT blascor roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT montamatm roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT chiapperom roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT loprestims roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT sacksa roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT velazquezlopezda roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT gomezds roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT fernandezspectorh roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT blascor roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT montamatm roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT chiapperom roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT loprestims roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT sacksa roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT velazquezlopezda roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT gomezds roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT fernandezspectorh roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT blascor roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT montamatm roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT chiapperom roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT loprestims roldevariantesdelgendeprotrombinaeneldesarrollodelamiocardiopatiachagasicacronica
AT sacksa roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT velazquezlopezda roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT gomezds roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT fernandezspectorh roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT blascor roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT montamatm roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT chiapperom roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT loprestims roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT sacksa roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT velazquezlopezda roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT gomezds roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT fernandezspectorh roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT blascor roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT montamatm roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT chiapperom roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT loprestims roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT sacksa roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT velazquezlopezda roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT gomezds roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT fernandezspectorh roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT blascor roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT montamatm roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT chiapperom roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
AT loprestims roleofprothrombingenevariantsinthedevelopmentofchronicchagascardiomyopathy
first_indexed 2025-11-27T05:08:04Z
last_indexed 2025-11-27T05:08:04Z
_version_ 1849918839542775808
spelling I10-R327-article-504362025-11-13T12:04:31Z Rol de variantes del gen de Protrombina en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica Role of prothrombin gene variants in the development of chronic Chagas cardiomyopathy Sacks, A Velázquez López, DA Gómez, DS Fernández Spector , H Blasco, R Montamat, M Chiappero, M Lo Presti , MS Sacks, A Velázquez López, DA Gómez, DS Fernández Spector , H Blasco, R Montamat, M Chiappero, M Lo Presti , MS Sacks, A Velázquez López, DA Gómez, DS Fernández Spector , H Blasco, R Montamat, M Chiappero, M Lo Presti , MS Genetic polymorphism Prothrombin Chagas cardiomyopathy polimorfismo genético Protrombina cardiomiopatía chagásica La enfermedad de Chagas afecta aproximadamente a 7 millones de personas en todo el mundo, y su forma crónica puede provocar complicaciones cardíacas graves, siendo la miocardiopatía chagásica la manifestación más frecuente en Argentina. La progresión hacia esta forma depende de múltiples factores, entre ellos, la susceptibilidad genética del huésped. El objetivo del presente trabajo fue evaluar el polimorfismo G20210A del gen de la protrombina y su posible asociación con el desarrollo/evolución de la miocardiopatía chagásica. Se analizaron muestras de sangre de 135 pacientes [43 hombres y 92 mujeres; edad: 52,44±1,57 años (18-80 años)] con serología positiva para Chagas (Hospital Nacional de Clínicas, Clínica Sucre y Hospital San Roque) (CIES-HNC, registro N°3526/2018), que fueron clasificados en: G1 (n=50): sin cardiopatía, G2 (n=55): con cardiopatía leve (alteraciones electrocardiográficas) y G3 (n=30): con cardiopatía severa (alteraciones electrocardiográficas y ecocardiográficas). El polimorfismo G20210A (rs1799963) del gen de protrombina se estudió mediante PCR. Las frecuencias alélicas y genotípicas se analizaron en relación con el desarrollo (G1vs.G2+G3) o la progresión (G2vs.G3) de la miocardiopatía chagásica, mediante chi cuadrado y regresión logística. Se encontró asociación entre los genotipos encontrados (GA y GG) y la presencia de cardiopatía (G1 vs. G2+G3) siendo el genotipo heterocigota más frecuente en el grupo con cardiopatía (P<0,05). La exposición al alelo de menor frecuencia (20210/A) es un factor de riesgo para el desarrollo de cardiopatía [OR=2,49 (IC95%=1,23-5,05); P=0,013], encontrándose asociado particularmente a la presencia de hemibloqueo anterior izquierdo [OR=3,03 (IC95%=1,18-7,75); P=0,024] y trastornos en la repolarización [OR=2,2 (IC95%=1,03-4,72); P=0,044]. Por otro lado, no se encontró asociación entre las frecuencias alélicas y genotípicas encontradas y la evolución hacia una cardiopatía más severa (G2 vs. G3) (P>0,05). Los resultados obtenidos sugieren que el polimorfismo G20210A del gen de la protrombina se asocia significativamente con la presencia de cardiopatía en pacientes con enfermedad de Chagas, siendo el alelo A un posible factor genético de riesgo para el desarrollo de alteraciones típicas de la miocardiopatía chagásica. Estos hallazgos refuerzan la relevancia de explorar variantes genéticas vinculadas a la función cardiovascular como potenciales biomarcadores de susceptibilidad en la evolución clínica de la enfermedad de Chagas. Chagas disease affects approximately 7 million people worldwide, and its chronic form can cause serious cardiac complications; Chagas cardiomyopathy being the most common manifestation in Argentina. Progression into this form depends on multiple factors, including the genetic susceptibility of the host. The objective of this study was to evaluate the G20210A polymorphism of the Prothrombin gene and its possible association with the development/evolution of Chagas cardiomyopathy. Blood samples were analyzed from 135 patients [43 men and 92 women; age: 52.44±1.57 years (18-80 years)] with positive serology for Chagas disease (Hospital Nacional de Clínicas, Clínica Sucre, and Hospital San Roque) (CIES-HNC, registry No. 3526/2018), who were classified as: G1 (n=50): without heart disease, G2 (n=55): with mild heart disease (electrocardiographic abnormalities), and G3 (n=30): with severe heart disease (electrocardiographic and echocardiographic abnormalities). The G20210A (rs1799963) polymorphism of the Prothrombin gene was studied using PCR. Allele and genotype frequencies were analyzed in relation to the development (G1 vs. G2+G3) or the progression (G2 vs. G3) of Chagas cardiomyopathy using chi-square and logistic regression. An association was found between the genotypes found (GA and GG) and the presence of heart disease (G1 vs. G2+G3), being the heterozygous genotype more frequent in the group with heart disease (P<0.05). Exposure to the less frequent allele (20210/A) is a risk factor for the development of heart disease [OR=2.49 (95% CI=1.23-5.05); P=0.013], being this particularly associated with the presence of left anterior hemiblock [OR=3.03 (95% CI=1.18-7.75); P=0.024] and repolarization disorders [OR=2.2 (95% CI=1.03-4.72); P=0.044]. On the other hand, no association was found between the allele and genotype frequencies and the progression to more severe heart disease (G2 vs. G3) (P>0.05). The results obtained suggest that the G20210A polymorphism of the Prothrombin gene is significantly associated with the presence of heart disease in patients with Chagas disease, being A allele a possible genetic risk factor for the development of typical alterations in Chagas cardiomyopathy. These findings reinforce the importance of exploring genetic variants linked to cardiovascular function as potential biomarkers of susceptibility in the clinical evolution of Chagas disease. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50436 10.31053/1853.0605.v82.n.50436 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50436/50546 Derechos de autor 2025 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0

Ejemplares similares