Análisis de un polimorfismo en relación al asma en una población pediátrica de Córdoba, Argentina
El asma representa una de las principales enfermedades crónicas de la infancia, afectando significativamente la morbimortalidad de quienes la padecen. Su naturaleza multifactorial, en la que interactúan factores genéticos y ambientales, ha motivado un creciente interés en la identificación de varian...
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| Autores principales: | , , , , |
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| Formato: | Artículo revista |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2025
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| Acceso en línea: | https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50414 |
| Aporte de: |
| Sumario: | El asma representa una de las principales enfermedades crónicas de la infancia, afectando significativamente la morbimortalidad de quienes la padecen. Su naturaleza multifactorial, en la que interactúan factores genéticos y ambientales, ha motivado un creciente interés en la identificación de variantes genéticas que se asocian a esta patología. Estudios de asociación genómica amplia (GWAS) han permitido detectar múltiples polimorfismos de nucleótido simple (SNP) relacionados con el riesgo de desarrollar asma, en particular el rs2786098 en el cromosoma 1q31 porque mostró una mayor asociación con asma tanto en individuos de ascendencia europea como en niños de origen africano. El objetivo del estudio fue determinar la presencia del SNP rs2786098 en el cromosoma 1q31 en niños con diagnóstico de asma atendidos en la División de Alergia e Inmunología del Hospital de Niños de Córdoba, y analizar su posible relación con asma.
Se incluyeron niños de ambos sexos, menores de 18 años, conformando dos grupos: el grupo problema (GP) (n=55), con diagnóstico clínico de asma según anamnesis, examen físico y pruebas cutáneas (Prick Test), y grupo control (GC) (n=43). Tras la firma del consentimiento informado por parte de los padres y el asentimiento de los niños mayores de 7 años, se tomaron muestras de sangre para la extracción de ADN, amplificación mediante PCR y determinación del SNP rs2786098 mediante digestión con la enzima de restricción HhaI.
Del análisis de restricción se observó que el genotipo ancestral CC presentó una mayor frecuencia en GP, alcanzando el 70,91%, mientras que en el GC fue de 41,8%. En cambio, el genotipo polimórfico CA/AA en el GP representó el 29,09%, mientras que en el GC fue de un 60,47%, mostrando diferencias que fueron estadísticamente significativas.
Este trabajo otorga solidez a los resultados previamente presentados debido al mayor número de pacientes incluidos en cada grupo, confirmando el mismo patrón de distribución genotípica. De esta manera, la presencia del polimorfismo rs2786098 podría conferir un efecto protector frente al desarrollo de asma en la infancia, siendo un hallazgo relevante para el diseño futuro de estrategias preventivas primarias para esta enfermedad. |
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