Análisis de un polimorfismo en relación al asma en una población pediátrica de Córdoba, Argentina

El asma representa una de las principales enfermedades crónicas de la infancia, afectando significativamente la morbimortalidad de quienes la padecen. Su naturaleza multifactorial, en la que interactúan factores genéticos y ambientales, ha motivado un creciente interés en la identificación de varian...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Camargo Mano , MP, Rodriguez, MA, Saura, A, Alvarez Ugalde, C, Pereira , MI
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
Asthma
polymorphisms
Pediatrics
asma
polimorfismos
pediatría
.
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50414
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
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description El asma representa una de las principales enfermedades crónicas de la infancia, afectando significativamente la morbimortalidad de quienes la padecen. Su naturaleza multifactorial, en la que interactúan factores genéticos y ambientales, ha motivado un creciente interés en la identificación de variantes genéticas que se asocian a esta patología. Estudios de asociación genómica amplia (GWAS) han permitido detectar múltiples polimorfismos de nucleótido simple (SNP) relacionados con el riesgo de desarrollar asma, en particular el rs2786098 en el cromosoma 1q31 porque mostró una mayor asociación con asma tanto en individuos de ascendencia europea como en niños de origen africano. El objetivo del estudio fue determinar la presencia del SNP rs2786098 en el cromosoma 1q31 en niños con diagnóstico de asma atendidos en la División de Alergia e Inmunología del Hospital de Niños de Córdoba, y analizar su posible relación con asma. Se incluyeron niños de ambos sexos, menores de 18 años, conformando dos grupos: el grupo problema (GP) (n=55), con  diagnóstico clínico de asma según anamnesis, examen físico y pruebas cutáneas (Prick Test), y grupo control (GC) (n=43). Tras la firma del consentimiento informado por parte de los padres y el asentimiento de los niños mayores de 7 años, se tomaron muestras de sangre para la extracción de ADN, amplificación mediante PCR y determinación del SNP rs2786098 mediante digestión con la enzima de restricción HhaI. Del análisis de restricción se observó que el genotipo ancestral CC presentó una mayor frecuencia en GP, alcanzando el 70,91%, mientras que en el GC fue de 41,8%. En cambio, el genotipo polimórfico CA/AA en  el GP representó el 29,09%, mientras que en el GC fue de un 60,47%, mostrando diferencias que fueron estadísticamente significativas. Este trabajo otorga solidez a los resultados previamente presentados debido al mayor número de pacientes incluidos en cada grupo, confirmando  el mismo patrón de distribución genotípica. De esta manera, la presencia del polimorfismo rs2786098 podría conferir un efecto protector frente al desarrollo de asma en la infancia, siendo un hallazgo relevante para el diseño futuro de estrategias preventivas primarias para esta enfermedad.
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Estudios de asociación genómica amplia (GWAS) han permitido detectar múltiples polimorfismos de nucleótido simple (SNP) relacionados con el riesgo de desarrollar asma, en particular el rs2786098 en el cromosoma 1q31 porque mostró una mayor asociación con asma tanto en individuos de ascendencia europea como en niños de origen africano. El objetivo del estudio fue determinar la presencia del SNP rs2786098 en el cromosoma 1q31 en niños con diagnóstico de asma atendidos en la División de Alergia e Inmunología del Hospital de Niños de Córdoba, y analizar su posible relación con asma. Se incluyeron niños de ambos sexos, menores de 18 años, conformando dos grupos: el grupo problema (GP) (n=55), con  diagnóstico clínico de asma según anamnesis, examen físico y pruebas cutáneas (Prick Test), y grupo control (GC) (n=43). Tras la firma del consentimiento informado por parte de los padres y el asentimiento de los niños mayores de 7 años, se tomaron muestras de sangre para la extracción de ADN, amplificación mediante PCR y determinación del SNP rs2786098 mediante digestión con la enzima de restricción HhaI. Del análisis de restricción se observó que el genotipo ancestral CC presentó una mayor frecuencia en GP, alcanzando el 70,91%, mientras que en el GC fue de 41,8%. En cambio, el genotipo polimórfico CA/AA en  el GP representó el 29,09%, mientras que en el GC fue de un 60,47%, mostrando diferencias que fueron estadísticamente significativas. Este trabajo otorga solidez a los resultados previamente presentados debido al mayor número de pacientes incluidos en cada grupo, confirmando  el mismo patrón de distribución genotípica. De esta manera, la presencia del polimorfismo rs2786098 podría conferir un efecto protector frente al desarrollo de asma en la infancia, siendo un hallazgo relevante para el diseño futuro de estrategias preventivas primarias para esta enfermedad. Asthma is one of the most prevalent chronic diseases of childhood, and a leading cause of morbidity and mortality among these individuals. Its multifactorial nature, involving the interaction of genetic and environmental factors, has led to growing interest in identifying genetic variants associated with this condition. Genome-wide association studies (GWAS) have identified multiple single nucleotide polymorphisms (SNPs) related to asthma risk, particularly rs2786098 on chromosome 1q31, which has shown a stronger association with asthma both in individuals of European ancestry and in children of African origin. The objective of this study was to determine the presence of the rs2786098 SNP on chromosome 1q31 in children diagnosed with asthma treated at the Allergy and Immunology Division of the Children’s Hospital of Córdoba, and to analyze its possible association with asthma. Children of both sexes under 18 years old were included, forming two groups: the problem group (PG) (n=55), with a clinical diagnosis of asthma based on medical history, physical examination, and skin prick testing, and the control group (CG) (n=43). After obtaining informed consent from parents and assent from children over 7 years old, blood samples were collected for DNA extraction, amplification by PCR, and determination of the rs2786098 SNP through restriction enzyme digestion with HhaI. Restriction analysis showed that the ancestral CC genotype had a higher frequency in the PG, reaching 70.91%, whereas in the CG it was 41.8%. Conversely, the polymorphic CA/AA genotype represented 29.09% in the PG and 60.47% in the CG, showing statistically significant differences. This study supports previously reported findings due to the larger number of patients included in each group, confirming the same pattern of genotype distribution. Thus, the presence of the rs2786098 polymorphism may confer a protective effect against the development of childhood asthma, representing a relevant finding for the future design of primary prevention strategies for this disease. . Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50414 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50414/50533 Derechos de autor 2025 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0

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