Renal Transplantation in a patient with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: a case report

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare genodermatosis characterized by abnormalities in the anchoring fibrils which attach the basal cell layer of the epidermis to the underlying structures. A characteristic feature of this disorder is the presence of recurrent blistering or ero...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Saad, Emanuel José, Albertini, Ricardo Arturo, Chiurchiu, Carlos, Massari, Pablo Ulises, De la Fuente, Jorge Luis
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Inglés
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2018
Materias:
Epidermólisis Ampollosa
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
Trasplante de Riñón
epidermolysis bullosa
epidermolysis bullosa dystrophica
kidney transplantation.
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/17153
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
id I10-R327-article-17153
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spelling I10-R327-article-171532024-08-27T18:20:40Z Renal Transplantation in a patient with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: a case report Reporte de caso: Trasplante Renal en un paciente con Epidermolisis Bullosa Saad, Emanuel José Albertini, Ricardo Arturo Chiurchiu, Carlos Massari, Pablo Ulises De la Fuente, Jorge Luis Epidermólisis Ampollosa Epidermólisis Ampollosa Distrófica Trasplante de Riñón epidermolysis bullosa epidermolysis bullosa dystrophica kidney transplantation. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare genodermatosis characterized by abnormalities in the anchoring fibrils which attach the basal cell layer of the epidermis to the underlying structures. A characteristic feature of this disorder is the presence of recurrent blistering or erosions, the result of even minor traction to these tissues. Patients with RDEB frequently develop chronic renal failure, and require renal replacement therapy being a major cause of morbidity and mortality. The role of renal transplantation in these patients is scarcely known.We present the case of an end-stage renal disease patient with RDEB treated by renal transplantation and his follow-up during a period of 83 months after the transplant. In this period, there were very low frequency of serious infections as well as the absence of skin tumors.Renal transplantation could be an alternative to renal replacement therapy in epidermolysis bullosa patients with end-stage renal disease, reducing the comorbidities associated with this treatment. La epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) es una genodermatosis extremadamente infrecuente, caracterizada por la existencia de alteraciones a nivel de las fibras de anclaje que unen la membrana basal de la epidermis a las estructuras subyacentes. Un elemento característico de esta entidad es la formación recurrente de ampollas en piel y mucosas ante traumatismos mínimos, con posterior cicatrización. Los pacientes con EBRD frecuentemente desarrollan enfermedad renal crónica y requieren de terapia de reemplazo renal, constituyendo una importante causa de morbilidad y mortalidad en estos pacientes. El rol del trasplante renal es poco conocido en este tipo de pacientes.Se presenta el caso de un paciente con enfermedad renal terminal y EBDR que es tratado con trasplante renal y su seguimiento a lo largo de un período de 83 meses luego del trasplante. Durante dicho período se observó una baja frecuencia de intercurrencias infecciosas, así como la ausencia de desarrollo de neoplasias cutáneas.  El trasplante renal podría ser una alternativa a la terapia de reemplazo dialítica en los pacientes con epidermolisis bullosa asociada a enfermedad renal terminal, reduciendo las comorbilidades asociadas a las terapias dialíticas. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2018-02-27 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/17153 10.31053/1853.0605.v75.n1.17153 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 75 No. 1 (2018); 46-49 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 75 Núm. 1 (2018); 46-49 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 75 n. 1 (2018); 46-49 1853-0605 0014-6722 10.31053/1853.0605.v75.n1 spa eng https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/17153/20045 https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/17153/21316 Derechos de autor 2018 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
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