Mutaciones en el gen BCR-ABL1 en un paciente peruano con leucemia linfoblástica aguda resistente a terapia
Introducción: El gen de fusión BCR-ABL1 está presente en al menos la cuarta parte de pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda de células B. Su detección determina la viabilidad del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasas (TKIs) que se controla mediante la cuantificación de transcr...
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| Formato: | Artículo revista |
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Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2017
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I10-R327-article-164632024-08-27T18:20:29Z Mutaciones en el gen BCR-ABL1 en un paciente peruano con leucemia linfoblástica aguda resistente a terapia Ortiz Rojas, César Alexander Dongo Pflucker, Kenny Luren Alvarez Valdivia, Yubell Patricia Valdivia Malqui, Edwin Emilio Mendoza Fernandez, Julio César Dávila Paico, Silvia Raquel Mora Alferez, Pamela Analí Proteínas de fusión bcr-abl Leucemia Resistencia al tratamiento Mutación Análisis de secuencias Introducción: El gen de fusión BCR-ABL1 está presente en al menos la cuarta parte de pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda de células B. Su detección determina la viabilidad del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasas (TKIs) que se controla mediante la cuantificación de transcritos de BCR-ABL1. Algunos pacientes no responden o recaen al tratamiento debido a la presencia de mutaciones en el dominio tirosina quinasa del gen BCR-ABL1. Reporte de caso: Se reporta un paciente con BCR-ABL1 que logra una respuesta molecular luego de iniciado la terapia con imatinib; sin embargo, recae después de quince meses cambiándose el tratamiento a dasatinib. El cambio no permitió una respuesta molecular a la terapia. Retrospectivamente, se realizó la búsqueda de mutaciones en el BCR-ABL1 encontrándose tres mutaciones de resistencia a terapia (E459K, E255K y V299L). Conclusiones: La aparición de mutaciones durante el tratamiento con TKIs tiene un fuerte impacto en el progreso de la enfermedad, siendo relevante la búsqueda de mutaciones ante recaída o persistencia de transcritos del BCR-ABL1. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2017-06-07 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf image/tiff image/tiff application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document application/msword https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/16463 10.31053/1853.0605.v74.n2.16463 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 74 No. 2 (2017); 162-166 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 74 Núm. 2 (2017); 162-166 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 74 n. 2 (2017); 162-166 1853-0605 0014-6722 10.31053/1853.0605.v74.n2 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/16463/16731 https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/16463/26393 https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/16463/26394 https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/16463/26395 https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/16463/26396 Derechos de autor 2017 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
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Introducción: El gen de fusión BCR-ABL1 está presente en al menos la cuarta parte de pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda de células B. Su detección determina la viabilidad del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasas (TKIs) que se controla mediante la cuantificación de transcritos de BCR-ABL1. Algunos pacientes no responden o recaen al tratamiento debido a la presencia de mutaciones en el dominio tirosina quinasa del gen BCR-ABL1. Reporte de caso: Se reporta un paciente con BCR-ABL1 que logra una respuesta molecular luego de iniciado la terapia con imatinib; sin embargo, recae después de quince meses cambiándose el tratamiento a dasatinib. El cambio no permitió una respuesta molecular a la terapia. Retrospectivamente, se realizó la búsqueda de mutaciones en el BCR-ABL1 encontrándose tres mutaciones de resistencia a terapia (E459K, E255K y V299L). Conclusiones: La aparición de mutaciones durante el tratamiento con TKIs tiene un fuerte impacto en el progreso de la enfermedad, siendo relevante la búsqueda de mutaciones ante recaída o persistencia de transcritos del BCR-ABL1. |
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