Estudio genético de hipoacusia en familias de Argentina
Rccenl advances in molecular genetics as wcll as iniproved stratcgies for ihe prevention and control of non-syndromic hearing loss (NSHL) have contributed to the rising importance of their inherited causes. In this studv we report 32 families from Argentine with one (sporadic) or i'nore (faniil...
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| Formato: | Artículo revista |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Cba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2004
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/32593 |
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I10-R10-article-32593 |
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I10-R10-article-325932021-06-29T17:19:38Z Estudio genético de hipoacusia en familias de Argentina Reynoso, Raúl Hendl, Silvia Berteik, María Carlos, Curet Nicemboin, Luis Moreno Barral, José Rodriguez Ballesteros, Montserrat Del Castillo, Ignacio Moreno, Felipe Hipoacusia GJ32 GJB6 DFB1 DFNB9 Q829X Conexina 26 Otoferlina Conexina 30 OTOF Rccenl advances in molecular genetics as wcll as iniproved stratcgies for ihe prevention and control of non-syndromic hearing loss (NSHL) have contributed to the rising importance of their inherited causes. In this studv we report 32 families from Argentine with one (sporadic) or i'nore (faniilial) individuals affectcd. Al] the families were initially screcned for mutations in three autosomal nuclear genes and one mutation in mitochondrial DNA. These genes have been found in a great number of familial or sporaclic cases of congenital dcafness in Caucasians. The mutant allele 35 del G of connexin 26 (GJB2, locus DFN131 on 13q12) was preseni in three families. Wc have irivestigated the gene encocling otoferlin (OTOF, locus DFNB9 on 2p22-1)23) and we found the Q829X mutatiori in helcrocigositv in iwo families. Wc have also identified in heterocigosity the 342-kb dcletion of connexin 30 (GJB6, locus DFN131 on 13q12) in une family. Oil thc other hand. we have not found any paticnt with niitochonclrial niutation. Since the screening for other inutations is very expensive, our main goal is to irivestigate the most frequent mutations in each separate gene in the argentine population and to develop simple and specific tests for each frequent rnutations. Los últimos avances en genética molecular como así también el desarrollo de estrategias para la prevención y control de las hipoacusias no sindrómicas (HNS), han contribuido al esclarecimiento de las causas hereditarias ele las mismas. En este estudio, se seleccionaron 32 familias argentinas con uno (esporádico) o más (familiar) individuos afectados. El análisis genético consistió en la búsqueda de tres genes autosómicos nucleares y uno en el ADN mitocondrial. Estos genes se localizaron en un gran número de casos familiares o esporádicos de sorderas congénitas en Caucásicos. El alelo mutado 35 del G de la conexina 26 (GJB2, locus DFNBI en 13q12) se presentó en tres familias. Además se investigó el gen que codifica otoferlina (OTOE locus DFNB9 en 21)22-23) encontrándose en dos familias la mutación Q829X en heterocigocidad. También se identificó en una familia portadora hetcrocigota la deleción de 342 Kb en la conexina 30 (GJB6, locus DFNB1 en 13q12). Por otro lado, no encontramos ningún paciente con la mutación mitocondrial. Debido a que la búsqueda de otras mutaciones es demasiado costosa, nuestro principal objetivo es investigar aquellas más frecuentes en la población argentina, a fin ele desarrollar tests simples y específicos para cada una de ellas. Universidad Nacional Cba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2004-03-09 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/32593 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 61 No. 1 (2004); 13 - 19 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 61 Núm. 1 (2004); 13 - 19 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 61 n. 1 (2004); 13 - 19 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/32593/33324 Derechos de autor 2021 Universidad Nacional de Córdoba http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
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