Tipo de registro dentro de su búsqueda.
Tipo de registro dentro de su búsqueda.
Materias dentro de su búsqueda.
Materias dentro de su búsqueda.
Atypical Phenotypes
2
CLN1
2
CLN2
2
CLN8
2
Cln2
2
Degeneración nerviosa
2
Genomics
2
Genotypes
2
Lipofuscinosis ceroideas neuronales
2
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
2
Neuronal ceroid lipofuscinosis
2
Neuronas
2
Phenotypes
2
Bioinformatics
1
Bone infiltration
1
Bone onfiltration
1
Cln8
1
Gaucher Disease
1
Gaucher disease
1
Hexb gene
1
Lysosomal storage disorder
1
Neuronal ceroid lipofuscinoses
1
Population Argentina
1
Sandhoff disease
1
Total body MRI
1
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
1
Validation-new mutations
1
-
1por Guelbert, Norberto, Robledo, Hugo, Becerra, Walter, Angaroni, Celia, Giner Ayala, Alicia, Ramírez Oller, Ana María, Dodelson Kremmer, Raquel
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
2por Pesaola, Favio, Cismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, María Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Noher de Halac, Rita Inés, Oller Ramírez, Ana María
Publicado 2022Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
3por Pesaola, Favio, Sismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Oller Ramírez, Ana María, Noher de Halac, Rita Inés
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
4por Laróvere, Laura, Silvera Ruiz, Silene, Arranz, José, Angaroni, Celia, Guelbert, Norberto, Antonozzi, Sandra, Bezard, Miriam, Dodelson de kremer, Raquel
Publicado 2022Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
5por Mugnaini, Julia, Dodelson de Kremer, Raquel, Oller Ramírez, Ana María, Azar, Nydia Beatriz, Dardis, Andrea, Becerra, Adriana, Zampieri, S., Guelbert, Norberto
Publicado 2022Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
6“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic erapor Pesaola, Favio, Guelbert, Guillermo, Venier, Ana Clara, Cismondi, Inés Adriana, Becerra, Adriana, Vazquez, Juan Carlos G, Fernandez, Elmer, De Paul, Ana Lucia, Guelbert, Norberto, Noher, Inés
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)article -
7por Sismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Oller Ramírez, Ana María, Noher de Halac, Rita Inés, Dodelson de Kremer, Raquel
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
8por Sismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Oller Ramírez, Ana María, Noher de Halac, Rita Inés, Dodelson de Kremer, Raquel
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)Fil: Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina. Fil: Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; Argentina Fil: Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina. conferenceObject -
9“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic erapor Pesaola, Favio, Guelbert, Guillermo, Venier, Ana Clara, Cismondi, Inés Adriana, Becerra, Adriana, Vazquez, Juan Carlos G, Fernandez, Elmer, De Paul, Ana Lucia, Guelbert, Norberto, Noher, Inés
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)publishedVersion article -
10por Pesaola, Favio, Cismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, María Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Noher de Halac, Rita Inés, Oller Ramírez, Ana María
Publicado 2022Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject