Tipo de registro dentro de su búsqueda.
Tipo de registro dentro de su búsqueda.
Materias dentro de su búsqueda.
Materias dentro de su búsqueda.
Atypical Phenotypes
1
Bioinformatics
1
Bone infiltration
1
Bone onfiltration
1
CLN1
1
CLN2
1
CLN8
1
Cln2
1
Cln8
1
Degeneración nerviosa
1
Gaucher Disease
1
Gaucher disease
1
Genomics
1
Genotypes
1
Hexb gene
1
Lipofuscinosis ceroideas neuronales
1
Lysosomal storage disorder
1
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
1
Neuronal ceroid lipofuscinoses
1
Neuronal ceroid lipofuscinosis
1
Neuronas
1
Phenotypes
1
Population Argentina
1
Sandhoff disease
1
Total body MRI
1
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
1
Validation-new mutations
1
-
1por Guelbert, Norberto, Robledo, Hugo, Becerra, Walter, Angaroni, Celia, Giner Ayala, Alicia, Ramírez Oller, Ana María, Dodelson Kremmer, Raquel
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
2por Pesaola, Favio, Cismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, María Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Noher de Halac, Rita Inés, Oller Ramírez, Ana María
Publicado 2022Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
3por Pesaola, Favio, Sismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Oller Ramírez, Ana María, Noher de Halac, Rita Inés
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
4por Laróvere, Laura, Silvera Ruiz, Silene, Arranz, José, Angaroni, Celia, Guelbert, Norberto, Antonozzi, Sandra, Bezard, Miriam, Dodelson de kremer, Raquel
Publicado 2022Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
5por Mugnaini, Julia, Dodelson de Kremer, Raquel, Oller Ramírez, Ana María, Azar, Nydia Beatriz, Dardis, Andrea, Becerra, Adriana, Zampieri, S., Guelbert, Norberto
Publicado 2022Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject -
6“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic erapor Pesaola, Favio, Guelbert, Guillermo, Venier, Ana Clara, Cismondi, Inés Adriana, Becerra, Adriana, Vazquez, Juan Carlos G, Fernandez, Elmer, De Paul, Ana Lucia, Guelbert, Norberto, Noher, Inés
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)article -
7por Sismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Oller Ramírez, Ana María, Noher de Halac, Rita Inés, Dodelson de Kremer, Raquel
Publicado 2021Aportado por: Repositorio Digital Universitario (UNC)conferenceObject